С развитием общества и медицины возрастает груз генетически обусловленных заболеваний. Известно, что около 25% всех патологий имеют наследственную предрасположенность. Более половины самопроизвольных абортов вызваны генетическими факторами. До 30 % перинатальной и неонатальной смертности случаются в результате генетических аномалий в развитии плода.

Клиника «Доктор Мир» рекомендует получить консультацию генетика в период планирования беременности и при ее наступлении. Мы гарантируем профессионализм, толерантность и отзывчивость. Вы узнаете о возможных рисках, способах их минимизации и получите грамотную консультацию специалиста. Это придаст вам уверенности в период планирования и вынашивания ребенка.

Задачи генетики

Генетика человека – это область медицины, которая изучает наследственность и изменчивость популяции людей, проявление и развитие патологических признаков, заболеваний, их зависимость от наследственности и окружающей среды.

Задачи генетики – изучение генетических синдромов и заболеваний, методов диагностики и лечения наследственных патологий, методов предотвращения негативного воздействия среды обитания на наследственность.

Генетика фокусирует свое внимание на всей семье пациента. Учитывая полную и исчерпывающую историю всех членов семьи. Это необходимо для комплексного и достоверного анализа любого заболевания.

Когда необходима консультация генетика

Консультация генетика крайне важна в период планирования беременности и во время вынашивания ребенка. Обязательно обратитесь к специалисту, если:

  • Вы или ваш супруг/супруга работаете во вредных и опасных для здоровья условиях;
  • В вашей семье у близких и дальних родственников присутствуют генетические заболевания;
  • Супружеская пара состоит в кровном родстве;
  • Возраст женщины до 18 или за 35 лет, возраст мужчины – после 40. В этот период вероятность генетических мутаций и аномалий возрастает;
  • У одного из супругов имеются отклонения в физическом развитии;
  • Случались самопроизвольные аборты, замершая беременность, внутриутробная гибель плода;
  • У вас уже есть ребенок с генетически обусловленными отклонениями в физическом или умственном развитии.

Генетика при планировании беременности

В период планирования беременности важно оценить репродуктивные силы семейной пары, определить вероятность наследственных патологий у будущего ребенка, минимизировать возможные риски заболеваний и аномалий.

Определить все риски наследственных заболеваний невозможно, ведь их есть большое количество, а природа их возникновения и развития до конца не изучены. Но современная медицина предлагает ряд исследований, которым характерна высокая информативность:

  • HLA-типирование – обязательное исследование при бесплодии, перед ЭКО и в других случаях, когда есть подозрение на генетическую несовместимость пары.
  • ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Проводится тогда, когда в семье уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
  • Исследование кариотипа, полного набора хромосом. Выявляет синдром Дауна, Патау, Эдвардса, кошачьего крика и другие патологии хромосом.

Генетика при беременности

Наиболее важным периодом в формированиии развитии плода является первый триместр беременности. Поэтому осуществить визит к генетику рекомендуется до 12 недели беременности. Не откладывайте его, если:

  • Вы болели ветряной оспой, гепатитом, гриппом, герпесом или ВИЧ-инфицированы;
  • Делали в период беременности флюорографию или рентгенологическое обследование;
  • Употребляли наркотики, злоупотребляли алкоголем;
  • Принимали противопоказанные в период беременности медицинские препараты.

Для внутриутробной диагностики возможных отклонений и пороков развития плода применяются следующие методы исследования:

  • Ранний или пренатальный скрининг 1 триместра беременности – проводится в 8-12 недель. Включает УЗИ плода и определение биохимических маркеров в сыворотке крови матери. Ими являются протеин плазменный А и хорионический гонадотропин человека ХГЧ.
  • Поздний скрининг или пренатальный тройной тест – проводится в 16-20 недель беременности. Определяются биохимические маркеры в сыворотке крови матери -альфа-фетопротеин, эстриол и ХГЧ.

На основе полученных данных врач-генетик определяет вероятность аномального развития или наличие генетического заболевания плода. Ранняя диагностика дает возможность будущим родителям сделать свой выбор и подготовиться к особенностям развития малыша.

Генетика в Москве

Клиника «Доктор Мир» обладает современным лабораторным оборудованием, что гарантирует качество и оперативность всех генетических исследований. У нас вы пройдете все необходимые тесты и анализы, получите исчерпывающую консультацию квалифицированного генетика. Обращайтесь в любое удобное для вас время.

Врачи — Генетики


Генетика

Наименование Цена
Консультация генетика 2700,00
Консультация генетика (консультация беременных) 3000,00
Консультация генетика (консультация семейной пары, планирование беременности) 4000,00